La vida de la familia Santos Rivera se transformó hace seis meses, luego de que la más pequeña de la casa, Lulú de 5 años, fue diagnosticada con inmunodeficiencia primaria por ganancia de función del gen stat 1, una enfermedad poco frecuente que actualmente solo afecta a cuatro personas en Chile.
Desde pequeña Lulú tuvo problemas en la piel y el diagnóstico siempre fue el mismo, psoriasis. Sin embargo, hace poco menos de un año presentó además, una candidiasis bucal (hongos) y sus padres decidieron ir a un inmunólogo.
Después de varias consultas y exámenes genéticos llegaron al diagnóstico de esta
inmunodeficiencia que puede afectar al cerebro, pulmón y corazón. La niña debió ser hospitalizada para ver si había sufrido algún tipo de daño por la enfermedad.
A la fecha el único tratamiento existente para la extraña enfermedad es un trasplante de células madre sanguíneas. Al no contar con alguien compatible dentro de su familia, la búsqueda se amplió a registros de donantes no emparentados, como DKMS. Esta es una organización internacional dedicada a buscar potenciales donantes de células madre sanguíneas (médula ósea) para personas con enfermedades mortales a la sangre.
La mamá de Lulú se registró como potencial donante en la Fundación hace un par de años, “Lo hice en una campaña masiva que se hizo en Talca con la ilusión de devolverle la vida una pequeñita que lamentablemente ya no está con nosotros, pero jamás pensé que iba a estar en los zapatos de su mamá”, explica Claudia.
Hoy Lulú vive una vida en cuarentena severa para no enfermarse, lo que hace que la opción de salir de su casa para ver amigos o familiares aun si no existiera la pandemia sería imposible. Pero en su casa sigue una vida normal con sus papás. A Lulú le encanta dibujar, pintar, crear historias y bailar. Sus papás la definen como súper matea y todos los días se levanta feliz para asistir a sus clases online.
Sin embargo, no se sabe cuándo podría sufrir alguna complicación. “Mi hija necesita encontrar a su gemelo genético lo antes posible y mientras más personas se registren en DKMS hay más posibilidades de que haga match con alguien. Por eso pido a quien pueda que se inscriba como potencial donante, cualquiera de nosotros nos podemos ver en la necesidad de una donación de células madre, hoy le tocó a mi hija”, agrega su mamá.
Los requisitos para los potenciales donantes son tener entre 18 y 55 años, vivir en Chile y contar con buena salud. Quienes cumplan y quieran registrarse deben ingresar a www.dkms.cl y seguir los pasos indicados en la página.